Заболевания связанные с мутацией генов
Врожденные заболевания детей (наследственные болезни)
Нарушения в генах и хромосомах являются одной из частых причин бесплодия, осложнений беременности, а также появления на свет ребёнка с тяжёлой генетической патологией. Опасность генетических заболеваний заключается в следующем: - Мутации, которые их вызывают, часто происходят спонтанно, независимо от каких либо внешних воздействий. В ряде случаев можно лишь ослабить их симптомы. Как правило, они становятся причиной умственной отсталости, характеризуются врождёнными пороками развития и анатомическими дефектами. Все наследственные патологии условно делятся на следующие группы:.
Ген — это небольшой участок молекулы ДНК. Все гены упакованы в хромосомы — длинные молекулы, расположенные внутри клеточного ядра. Вероятность получения генетической мутации от родителей зависит от типа наследования болезни — будет ли она аутосомно-доминантной или аутосомно-рецессивной. Если болезнь аутосомно-доминантная, то ребёнок унаследует от родителей одну нормальную копию гена и одну сломанную.
- Дайджест блога
- Генные болезни. Материал подготовлен резидентом КазНМУ им.
- Знаете ли вы, что в человеческом геноме примерно 20 генов?
- Генные болезни — это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена.
Наследственные заболевания , также известные как генетические болезни, — это заболевания, вызванные нарушениями в ДНК человека. Эти болезни наследуются от одного или обоих родителей и могут передаваться из поколения в поколение. Генетические мутации, ответственные за наследственные заболевания, могут возникать по-разному, например, в результате мутаций одного гена, хромосомных аномалий или мутаций митохондриальной ДНК.
